Van-den-Bosch-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Van-den-Bosch-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Choroideremie, Acrokeratosis verruciformis, Anhidrose und Fehlbildungen des Skelettes.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den niederländischen Arzt J. Van den Bosch.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]

Ursache

Die Ursache ist nicht bekannt.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Van den Bosch-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ J. Van den Bosch: A new syndrome in three generations of a Dutch family. In: Ophthalmologica, 1959, Band 137; S. 422–423.
  3. ↑ Van den Bosch syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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