Thrombophilie

Klassifikation nach ICD-11
3B61	Thrombophilie
3B61.0	Hereditäre Thrombophilie
3B61.1	Erworbene Thrombophilie
3B61.Y	Sonstige näher bezeichnete Thrombophilie
3B61.Z	Thrombophilie, nicht näher bezeichnet
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Entwurf)

Klassifikation nach ICD-10
D68.5	Primäre Thrombophilie
D68.6	Sonstige Thrombophilien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Thrombophilie (altgriechisch thrombos ,Klumpen‘ und phileein ,lieben‘) oder Thromboseneigung bezeichnet die genetisch bedingte oder erworbene Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln innerhalb von Blutgefäßen (Thrombose) oder von Embolien infolge veränderter Eigenschaften von Blutzellen, Blutplasma, Blutströmung und/oder Gefäßwänden.

Nachweisbar ist die Thrombophilie z. B. durch

gesteigerte Thrombozyten- oder Erythrozytenaggregation (Verklumpungsneigung der Blutplättchen und roten Blutkörperchen),
erhöhte Blutviskosität,
Erhöhung gerinnungsfördernder oder Verminderung gerinnungshemmender Faktoren,
Störungen der Fibrinolyse,
rheologische Störungen mit arterieller Hyper- beziehungsweise venöser Hypozirkulation.

Auch lokale Veränderungen der Blutgefäße können zur Bildung von Thromben führen. Pathologische Veränderungen der Gefäßwand durch Arteriosklerose oder Entzündungen können zur Anlagerung und Verklumpung von Thrombozyten und so auch zum Gefäßverschluss führen. Die Störung der Blutströmung an Engstellen (Stenosen) verstärkt diese Neigung zur lokalen Thrombose. Der Begriff Thrombophilie bezeichnet aber eher eine allgemeine Neigung zur Gerinnselbildung, unabhängig von lokalen Faktoren.

Einige Ursachen der Thrombophilie (erblich und/oder erworben)

APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden-Mutation, seltener Faktor-V-Cambridge)
Prothrombinmutation G20210A (Faktor II)
Protein-C-Mangel
Protein-S-Mangel
Antithrombin-Mangel
Antiphospholipid-Antikörper
Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
Heparin-induzierte Thrombozytopenie Typ II
Persistierend erhöhter Faktor VIIIc
Mutationen am THBD-Gen
Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS)^[1]

Einzelnachweise

↑ G J Molderings, J Homann, S Brettner, M Raithel, T Frieling: Systemische Mastzellaktivierungserkrankung: Ein praxisorientierter Leitfaden zu Diagnostik und Therapie. In: Dtsch Med Wochenschr. Band 129, Nr. 30, Juli 2014, S. 1523–1538, doi:10.1055/s-0034-1370055, PMID 24801454.

[PMID24801454-1] G J Molderings, J Homann, S Brettner, M Raithel, T Frieling: Systemische Mastzellaktivierungserkrankung: Ein praxisorientierter Leitfaden zu Diagnostik und Therapie. In: Dtsch Med Wochenschr. Band 129, Nr. 30, Juli 2014, S. 1523–1538, doi:10.1055/s-0034-1370055, PMID 24801454.

[1]