Renpenning-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs.[1][2]

Synonyme sind: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning; X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation; englisch Mental Retardation, X-Linked, Renpenning Type; Sutherland-Haan X-Linked Mental Retardation Syndrome; SHS; Golabi-Ito-Hall Syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Augenarzt[3] oder Pädiater[2] Hans Jacob Renpenning (1929–2006)[4] und Mitarbeiter,[5] die weiteren Namen beziehen sich auf die Australier Garnette R. Sutherland und Eric A. Haan sowie die US-Amerikaner Mahin Golabi, Melani Ito und Bryan D. Hall, s. unter #Unterformen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PQBP1-Gen am Genort Xp11.23 zugrunde, welches für das Polyglutamine tract-binding Protein 1 kodiert.[6]

Unterformen

Dem Renpenning-Syndrom werden folgende Varianten zugeordnet:[1]

  • Golabi-Ito-Hall-Syndrom[7][8]
  • Zerebro-palato-kardiales Syndrom Typ Hamel mit den ausgeprägtesten Symptomen[9]
  • Porteous-Syndrom[10]
  • Sutherland-Haan-Syndrom[11]
  • MRX55 (Mental Retardation, X-Linked 55; MRX55)[12]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Hinzu können Ankylose am Daumen und eine Atrophie der intrinsischen Handmuskulatur.

Diagnose

Zusätzlich zu den klinischen Befunden basiert die Diagnose darauf, dass genetisch kein fragiles X nachgewiesen werden kann. In der Bildgebenden Diagnostik mittels Kernspintomographie zeigt sich keine Verminderung der Gyri trotz der ausgeprägten Mikrozephalie. Die Diagnosesicherung erfolgt durch Analyse des PQBP1-Gens.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Literatur

  • C. Lenski, Fatima Abidi, Alfons Meindl, Alice Gibson, Matthias Platzer, R. Frank Kooy, Herbert A. Lubs, Roger E. Stevenson, Juliane Ramser, Charles E. Schwartz: Novel Truncating Mutations in the Polyglutamine Tract Binding Protein 1 Gene (PQBP1) Cause Renpenning Syndrome and X-Linked Mental Retardation in Another Family with Microcephaly. In: The American Journal of Human Genetics. Band 74, Nr. 4, 2004, S. 777–780, doi:10.1086/383205, PMID 15024694, PMC 1181956 (freier Volltext).
  • Roger E. Stevenson, J. Fernando Arena, Elizabeth Ouzts, Alice Gibson, M. H. K. Shokeir, Cindy L. Vnencak‐Jones, Herbert A. Lubs, Melanie May, Charles E. Schwartz: Renpenning Syndrome Maps to Xp11. In: The American Journal of Human Genetics. Band 62, Nr. 5, 1998, S. 1092–1101, doi:10.1086/301835, PMID 9545405, PMC 1377092 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e f g Eintrag zu Renpenning-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ Ole Daniel Enersen: Hans Jacob Renpenning (Memento vom 25. April 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
  4. ↑ Deaths. In: CMAJ, 18. Juli 2006, 175(2), S. 213. doi:10.1503/cmaj.060732. PMC 1490005 (freier Volltext).
  5. ↑ H. J. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata: Familial sex-linked mental retardation. In: PubMed. Band 87, 1962, S. 954–6, PMID 13981686, PMC 1849750 (freier Volltext).
  6. ↑ Renpenning Syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Mahin Golabi, Melani Ito, Bryan D. Hall, John M. Opitz: A new X‐linked multiple congenital anomalies / mental retardation syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. Band 17, Nr. 1, 1984, S. 367–374, doi:10.1002/ajmg.1320170130, PMID 6711604.
  9. ↑ Eintrag zu Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ M. E. M. Porteous, H. Johnson, J. Burn et al.: A new mental retardation syndrome mapping to the pericentromeric region of the X-chromosome. In: American Journal of Human Genetics, 1992, Band 51, A106.
  11. ↑ G.R. Sutherland, Ági K. Gedeon, E. Haan, P. Woodroffe, J.C. Mulley: Linkage studies with the gene for an X‐linked syndrome of mental retardation, microcephaly and spastic diplegia (MRX2). In: American Journal of Medical Genetics. Band 30, Nr. 1-2, 1988, S. 493–508, doi:10.1002/ajmg.1320300152, PMID 3177467.
  12. ↑ S. C. Deqaqi, Marie Florence N’Guessan, Joachim Forner, Aziza Sbiti, C. Beldjord, Jamel Chelly, A. Sefiani, V. des Portes: A gene for non-specific X-linked mental retardation (MRX55) is located in Xp11. In: Annales de génétique. Band 41, Nr. 1, 1998, S. 11–6, PMID 9599645.
  13. ↑ Eintrag zu Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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