Mikrodeletionssyndrom 17q11.2

Klassifikation nach ICD-10
Q85.0	Neurofibromatose (nicht bösartig)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 ist eine seltene Form einer Neurofibromatose Typ 1 mit den Hauptmerkmalen leicht auffälliges Gesicht, Entwicklungsverzögerung, Geistige Behinderung, erhöhtes Malignomrisiko und einer Vielzahl an Neurofibromen.^[1]

Synonyme sind: Del(17)(q11); Monosomie 17q11; NF1-Mikrodeletionssyndrom; Neurofibromatose Typ 1-Mikrodeletionssyndrom; englisch Neurofibromatosis 1 Microdeletion Syndrome; Nf1 Microdeletion Syndrome; Van Asperen Syndrome

Das Syndrom kann als Sonderform der Neurofibromatose Typ 1 angesehen werden, so ältere Bezeichnungen auch mit der Namensbezeichnung „Van Asperen Syndrom“ unter Bezug auf den niederländischen Humangenetiker C. J. Van Asperen und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Bei 5–20 % der Patienten mit NF1 können Deletionen unterschiedlichen Ausmaßes nachgewiesen werden. Bislang wurde über mehr als 170 Betroffene berichtet. Eine eventuelle Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]^[3]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen auf dem Chromosom 17 in der Region Genort q11.2 zugrunde, welche auch das Neurofibromin 1 Gen betreffen können, das die Neurofibromatose Typ 1 verursacht. Meist handelt es sich um de-novo-Mutationen.^[1]^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Krankheitsbeginn bereits vorgeburtlich, in der Neugeborenenzeit oder während der Kindheit
Gesichtsauffälligkeiten wie grobe Gesichtszüge, hervortretende Stirn, Ptosis, herabhängende Lidspalte, Hypertelorismus, breite Nase, tief ansetzende Ohrmuschels, Mikrognathie
zahlreiche Neurofibrome häufiger der Haut, seltener plexiforme Neurofibrome
Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, verzögerte intellektuelle Entwicklung

Hinzu können Mikro-, Makrozephalie, Optikusgliom, Kolobom, Herzfehler, große Hände und Füße, überstreckbare Gelenke, Muskelhypotonie, Skoliose, Trichterbrust und Knochenzyten kommen. Das Risiko maligner Entartung ist erhöht.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und der humangenetischen Untersuchung.

Literatur

V. Tritto, P. Bettinaglio, E. Mangano, C. Cesaretti, F. Marasca, C. Castronovo, R. Bordoni, C. Battaglia, V. Saletti, V. Ranzani, B. Bodega, M. Eoli, F. Natacci, P. Riva: Genetic/epigenetic effects in NF1 microdeletion syndrome: beyond the haploinsufficiency, looking at the contribution of not deleted genes. In: Human Genetics. Band 143, Nummer 6, Juni 2024, S. 775–795, doi:10.1007/s00439-024-02683-0, PMID 38874808, PMC 1118688 (freier Volltext).
G. Serra, V. Antona, G. Corsello, F. Zara, E. Piro, R. Falsaperla: NF1 microdeletion syndrome: case report of two new patients. In: Italian journal of pediatrics. Band 45, Nummer 1, November 2019, S. 138, doi:10.1186/s13052-019-0718-7, PMID 31703719, PMC 6839219 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 17q11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. April 2025.
↑ C. J. van Asperen, W. C. Overweg-Plandsoen, M. H. Cnossen, D. A. van Tijn, R. C. Hennekam: Familial neurofibromatosis type 1 associated with an overgrowth syndrome resembling Weaver syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 35, Nummer 4, April 1998, S. 323–327, doi:10.1136/jmg.35.4.323, PMID 9598729, PMC 1051283 (freier Volltext).
↑ ^a ^b Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4Mb. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

[Orpha-1] Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 17q11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. April 2025.

[2] C. J. van Asperen, W. C. Overweg-Plandsoen, M. H. Cnossen, D. A. van Tijn, R. C. Hennekam: Familial neurofibromatosis type 1 associated with an overgrowth syndrome resembling Weaver syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 35, Nummer 4, April 1998, S. 323–327, doi:10.1136/jmg.35.4.323, PMID 9598729, PMC 1051283 (freier Volltext).

[Omim-3] Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4Mb. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[2]

[3]