Melnick-Needles-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q77.8	Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist eine sehr seltene, zum Spektrum des otopalatodigitalen Syndroms gehörende angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten und Veränderungen der langen Röhrenknochen und des Schädels.^[1]^[2]

Synonyme sind: Osteodysplastie; Osteodysplastie Typ Melnick-Needles; Osteodysplasie Typ Melnick-Needles

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch den US-amerikanischen Radiologen John Charles Melnick (* 1928)^[3] und den Kinderarzt Carl F. Needles (* 1935).^[4]^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 100 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.

Männliche Foeten sterben bereits intrauterin mit Zeichen einer Embryopathie (Exophthalmus, Omphalozele, Malrotation, Skelettauffälligkeiten).^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen am Genort Xq28 zugrunde.^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

Schädel & Gesichtsveränderungen wie prominente, behaarte Stirn, betonter supraorbitaler Wulst, Exophthalmus, Hypertelorismus, Mikrogenie, Zahnfehlstellungen
oft auffälliges Gangbild, Fussfehlstellung
gehäuft wiederholte Luftwegsinfekte, Gedeihstörung

Diagnose

Im Röntgenbild zu findende Merkmale:^[1]

Verzögerter Schluss der Fontanellen, große hintere Schädelgrube
frontale Hyperostose, fehlende Stirnhöhlen, Mikrognathie, Sklerosierung der Schädelbasis
Zeichen einer Skelettdysplasie mit kortikalen Unregelmäßigkeiten, Verbiegungen der langen Röhrenknochen und bandförmige Rippen
Coxa valga, Beckendysplasie
Skoliose, dysplastische Wirbelkörper

Behandlung

Die Therapie ist symptomatisch. Gelegentlich kann eine operative Korrektur der Skoliose^[7] oder der Kieferfehlstellung erforderlich werden.^[8]

Heilungsaussicht

Die Prognose hängt von den Infektionen und deren Komplikationen ab.^[2]

Weblinks

Commons: Melnick-Needles-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Medline Plus

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Melnick-Needles-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Ole Daniel Enersen: John Charles Melnick (Memento vom 31. Dezember 2023 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ Ole Daniel Enersen: Carl F. Needles (Memento vom 30. November 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ John Melnick, Carl F. Needles: An Undiagnosed Bone Dysplasia. In: American Journal of Roentgenology. Band 97, Nr. 1, 1966, S. 39–48, doi:10.2214/ajr.97.1.39, PMID 5938049.
↑ Melnick-Needles syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Marios G. Lykissas, Alvin H. Crawford, Harry L. Shufflebarger, Sean Gaines, Venkat Permal: Correction of Spine Deformity in Patients With Melnick-Needles Syndrome. In: Journal of Pediatric Orthopaedics. Band 33, Nr. 2, 2013, S. 170–174, doi:10.1097/bpo.0b013e3182776edb, PMID 23389572.
↑ Seung‐Hyun Jung, Kai Wermker, U. Joos, Johannes Kleinheinz: Orthognathic surgery in Melnick–Needles-Syndrome. Case report and review of the literature. In: International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. Band 41, Nr. 3, 2011, S. 309–312, doi:10.1016/j.ijom.2011.08.007, PMID 22014680.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Melnick-Needles-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Ole Daniel Enersen: John Charles Melnick (Memento vom 31. Dezember 2023 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[4] Ole Daniel Enersen: Carl F. Needles (Memento vom 30. November 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[5] John Melnick, Carl F. Needles: An Undiagnosed Bone Dysplasia. In: American Journal of Roentgenology. Band 97, Nr. 1, 1966, S. 39–48, doi:10.2214/ajr.97.1.39, PMID 5938049.

[6] Melnick-Needles syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Marios G. Lykissas, Alvin H. Crawford, Harry L. Shufflebarger, Sean Gaines, Venkat Permal: Correction of Spine Deformity in Patients With Melnick-Needles Syndrome. In: Journal of Pediatric Orthopaedics. Band 33, Nr. 2, 2013, S. 170–174, doi:10.1097/bpo.0b013e3182776edb, PMID 23389572.

[8] Seung‐Hyun Jung, Kai Wermker, U. Joos, Johannes Kleinheinz: Orthognathic surgery in Melnick–Needles-Syndrome. Case report and review of the literature. In: International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. Band 41, Nr. 3, 2011, S. 309–312, doi:10.1016/j.ijom.2011.08.007, PMID 22014680.

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