Eastman-Bixler-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Eastman-Bixler-Syndrom oder Fazio-kardio-renales Syndrom ist eine sehr seltene vermutlich angeborene Erkrankung mit geistiger Behinderung, Hufeisennieren und angeborenen Herzfehlern.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Fallbeschreibung durch die Autoren J. R. Eastman und den US-amerikanischen Zahnarzt und Genetiker David Bixler^[2] von 1977.^[3]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1] Bislang wurden nur zwei Familien beschrieben.

Klinische Erscheinungen

Unter den Dysmorphiezeichen finden sich Plagiozephalie, Jochbeinhypoplasie, breiter Nasenrücken, schmales Philtrum, eine Gaumenspalte und verminderte Zahnanlagen. Unter den Herzfehlern fand sich eine Endokard-Fibroelastose und ein Prolaps der Trikuspidalklappe.

Literatur

A. J. Brambila Tapia, A. I. Vásquez Velásque, M. G. González Mercado, A. Macías Chumacera, B. E. Gutierrez-Amavizca, R. A. Lara Aguilar, C. R. Pérez Juárez, A. Moreno Andrade, L. E. Figuera: Faciocardiorenal syndrome: a wide clinical spectrum? In: PubMed. Band 23, Nr. 1, 2012, S. 51–6, PMID 22611642.
N. C. Nevin, Athelstane Hill, D. J. Carson: Facio‐cardio‐renal (Eastman‐Bixler) syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. Band 40, Nr. 1, 1991, S. 31–33, doi:10.1002/ajmg.1320400106, PMID 1887846.

Weblinks

Commons: Eastman-Bixler-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

227280 Faciocardiorenal Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Fazio-kardio-renales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ Ole Daniel Enersen: David Bixler (Memento vom 9. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ John Russell Eastman, David Bixler: Facio‐cardio‐renal syndrome: a newly delineated recessive disorder. In: Clinical Genetics. Band 11, Nr. 5, 1977, S. 424–430, doi:10.1111/j.1399-0004.1977.tb01339.x, PMID 880742.

[Orpha-1] Eintrag zu Fazio-kardio-renales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[2] Ole Daniel Enersen: David Bixler (Memento vom 9. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[3] John Russell Eastman, David Bixler: Facio‐cardio‐renal syndrome: a newly delineated recessive disorder. In: Clinical Genetics. Band 11, Nr. 5, 1977, S. 424–430, doi:10.1111/j.1399-0004.1977.tb01339.x, PMID 880742.

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