Desmoplakin

Desmoplakin ist ein Protein, das in Desmosomen vorkommt.^[1] Desmosomen sind Proteinkomplexe in der Zellmembran, die einen Kontakt zur Nachbarzelle herstellen.

Desmoplakin ist ein Bestandteil der desmosomalen Plaques. Es stellt unter Zuhilfenahme von den Ankerproteinen Plakoglobin und Plakophilin die Verbindung von Intermediärfilamenten zu den Proteinen der Zellkontakts her. Dies sind z. B. Keratinfilamenten bei Epithelgeweben oder Desmin bei Herzgewebe^[2] mit den transmembranären Proteinen Desmoglein und Desmocollin der Cadherin-Familie her.^[3] Dadurch wird das Zytoskelett mit den Zell-Zell-Kontakten verbunden.

Bei einer Loss-of-Function-Mutation des Desmoplakin, zum Beispiel durch eine Deletion mit einer Verschiebung des Frameshifts und vorzeitigem Abbruch der Translation mit verkürztem und nicht funktionellem Protein, kommt es zu einer arrhythmogenen Cardiomyopathie.^[4]

1. ↑ E. Delva, D. K. Tucker, A. P. Kowalczyk: The desmosome. In: Cold Spring Harbor perspectives in biology. Band 1, Nummer 2, August 2009, S. a002543, ISSN 1943-0264. doi:10.1101/cshperspect.a002543. PMID 20066089. PMC 2742091 (freier Volltext).
2. ↑ J. G. Boyer, M. A. Bernstein, C. Boudreau-Larivière: Plakins in striated muscle. In: Muscle & nerve. Band 41, Nummer 3, März 2010, S. 299–308, ISSN 1097-4598. doi:10.1002/mus.21472. PMID 19768769.
3. ↑ C. Al-Jassar, H. Bikker, M. Overduin, M. Chidgey: Mechanistic basis of desmosome-targeted diseases. In: Journal of molecular biology. Band 425, Nummer 21, November 2013, S. 4006–4022, ISSN 1089-8638. doi:10.1016/j.jmb.2013.07.035. PMID 23911551. PMC 3807649 (freier Volltext).
4. ↑ Gautam Sen, Elizabeth Wilson, Daniel Sado, Rachel Bastiaenen, Stefania Rosmini: A “Hot” Cardiomyopathy In: New England Journal of Medicine 2025, Band 392, Ausgabe 13 vom 3. April 2025, Seiten 1335–1342, DOI: 10.1056/NEJMcps2401333