Kollagen-Typ 1α2

Kollagen-Typ 1α2 ist ein Strukturprotein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL1A2 kodiert wird.^[1][2] Das COL1A2-Gen kodiert für eines der beiden Untereinheiten von Kollagen-Typ I, einem fibrillären Kollagen, das hauptsächlich in Bindegeweben vorkommt.

Mutationen im COL1A2-Gen werden mit Erkrankungen wie Osteogenesis imperfecta, dem kardial-valvulären bzw. arthrochalasien Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms, idiopathischer Osteoporose und atypischen Formen des Marfan-Syndroms in Verbindung gebracht. Allerdings fallen die Symptome hier meist milder aus als bei Mutationen im COL1A1-Gen, das für die α1-Kette des Typ-I-Kollagens kodiert, da die α2-Kette in geringeren Mengen produziert wird. Die Entstehung verschiedener Transkriptvarianten dieses Gens lässt sich auf multiple Polyadenylierungssignale zurückführen, ein Mechanismus, der auch bei anderen Kollagenen typisch ist.^[3]

1. ↑ E. Retief, M. I. Parker, A. E. Retief: Regional chromosome mapping of human collagen genes alpha 2(I) and alpha 1(I) (COLIA2 and COLIA1). In: Human Genetics. Band 69, Nr. 4, Mai 1985, S. 304–308, doi:10.1007/BF00291646, PMID 3857213. 
2. ↑ R. J. Wenstrup, D. H. Cohn, T. Cohen, P. H. Byers: Arginine for glycine substitution in the triple-helical domain of the products of one alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) produces the osteogenesis imperfecta type IV phenotype. In: Journal of Biological Chemistry. Band 263, Nr. 16, 5. Juni 1988, S. 7734–7740, doi:10.1016/S0021-9258(18)68560-6, PMID 2897363. 
3. ↑ COL1A2 collagen type I alpha 2 chain [ Homo sapiens (human) ]. In: National Center for Biotechnology Information. Abgerufen am 23. Februar 2025.